Babes Bolyai Tudományegyetem 2009 távoktatás
Üzenetek címkézve kromoszóma
A kromoszómák számbeli változásai
jan 27th
Genetika, 10. tétel, pszichológia távoktatás
A kromoszómák számbeli változásai
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- Aneuploidia: kromoszómahiány vagy többlet a normális fajra jellemző értékhez képest.
- triszómia: amely egy számfeletti kromoszómát jelent a kariótípusban (21es triszómia a Down kór)
- monoszómia: esetén egy kromoszómával kevesebb van a sejtekben (Turner kór)
- az anyai életkor (35 felett) kulcsfontosságú szerepet játszik a magzati kromoszómarendellenességek születési gyakoriságában (leggyakoribb a Down szindróma:21es,13as,18as kromoszóma triszómia)
- az apa életkora is felelős a rendellenességek kialakulásáért
- mikrocirkulációs elmélet: hormonális kiegyensúlyozatlanság lehetősége (érett és érő tüszők körüli kevésbé optimális mikrocirkulláció) aminek következtében csökken a tüsző körüli hajszálereken átfolyó vér mennyisége, így csökken a tüsző oxigénellátottsága ami befolyásolja a sejtosztódást és így vezethet a kromoszómák nem szétválásához.
A kromoszómák szerkezete és funkciója
jan 27th
Genetika, 5. tétel, pszichológia távoktatás
A kromoszómák szerkezete és funkciója
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- Haploidok (ivarsejtek):minden kromoszómából csak egy példányt tartalmaznak
- Diploidok (szomatikus sejtek): 2 példányt)
- Emberi test sejtjeiben 46 kromoszóma (23 kromoszómapár) található
- Az emberi test összes DNS hossza 50szerese a Nap Föld távolságnak
- Különböző kromoszómák: pl mérete, alakja szerint illetve: Cetromeron helyzete szerint (centromeron (befűződési pont) az a hely a kromoszómán ahová a sejtosztódás során az osztódási orsó rostjai tapadnak)-
- metacentrikus: ha a centromeron középponthoz közel található
- akrocentrikus (szubmetacentrikus): ha a centromeron a vége felé tolódik
- telocentrikus: ha a centromeron a végénél helyezkedik el (az ember kromoszómái között ilyenek nincsenek)
- a centromeron két karra osztja a kromoszómát: hosszú kar, rövid kar.
- A kromoszómák (jelentése: színes testecske) speciálisan festődő régiók alapján, különféle vegyszerek segítségével azonosíthatók
- heterokromatikus rész: sötéten festődő rész (azaz heterokromatin)
- eukromatikus rész: gyengén festődő rész (azaz eukromatin). A gének legnagyobb részét az eukromatin tartalmazza
- mivel ezek a részek egy faj egyedeinél és különböző sejtjeinél állandók ezért alkalmasak az egyes kromoszómák azonosítására.
- Konstruktív heterokromatin: a genom és a sejt állandó része és nem alakul át eukromatinná. Genetikailag inaktív.
- Fakultatív heterokromatin: eukromatínból áll, amely a fejlődés bizonyos fázisaiban felveszi a heterokromatin festődési és tömörödési jellemzőit
- Emberi test 46 kromoszóma közül: 44 autoszóma, 2 nemi kromoszóma
- A kromoszómákat (autoszómákat) 1től 22ig számozzuk (1 a legnagyobb)
- A nemi kromoszómákat betükkel jelöljük (férfiakban XY, nőkben XX): Y kizárólag az apától, X kizárólag az anyától
- A kromoszómák funkciója tehát: a DNS csomagolása és transzportképessé tétele vagyis a replikáció után a megkettőzött DNS tartalom kromoszóma alakba pakolásával könnyebben érhető el az örökítőanyag utódsejtek közötti 1:1 arányú megoszlása
X poliszómiák
jan 27th
Genetika, 25. tétel, pszichológia távoktatás
X poliszómiák
Hochbauer Jenőtől kaptam
- A kromoszómák non-disjunctiója felelős az állapotért.
A nemi kromoszómák érintettsége esetén nagyobb a túlélési lehetőség, mint az autoszómák esetén. Ez azzal magyarázható, hogy csak az egyik X kromoszóma marad aktív, míg a többi inaktív állapotban van, függetlenül attól, hogy hány van belőlük
Az X kromoszómák növekedésével nem nő a nőies jelleg, sőt ellenkezőleg, az értelmi képesség ezzel arányosan csökken. A petefészek és a női nemi szervek gyengén fejlettek, cikluszavar, korai menopauza kíséri.
A következő kariotípusok alakulhatnak ki:
-47, XXX a triplo – X szindróma, melynek gyakorisága 1/1000,
-48, XXXX tetra – X szindróma és
-49, XXXXX penta –X szindróma jellegzetes malformitásokkal.
A két utóbbi esetében down kórra jellegzetes deformitások is észlelhetőek.
A Triplo X szindrómá non diszjunkció miatt jön létre és mind apai mind anyai eredetű lehet
A betegek 75% fertilis- gyerekeik között nagyobb számban fordul elő poliszómia vagy triszómia.
Mitózis, szemikonzervatív replikáció
jan 27th
Genetika, 7. tétel, pszichológia távoktatás
Mitózis, szemikonzervatív replikáció
Hochbauer Jenőtől kaptam
A DNS-replikáció Watson-Crick modellje alapján feltételezhető, hogy az új DNS-szálak a bázispárosodás szabályait követik, azaz A-T és G-C bázispárok alakulnak ki. A modell azt is feltételezte, hogy a két szülői szál elválik egymástól, és mindkettő mintaként szolgál egy-egy új szál szintéziséhez. Ez a megkettőződés az ún. szemikonzervatív replikáció, azért nevezik így, mert az utódmolekulák egyik szála régi, a másik pedig új. Vagyis mindegyik utódmolekulában megőrződik egy-egy szülői szál. A megkettőződésnek más módja is elképzelhető, de a kísérleti eredmények a szemikonzervatív modellt látszanak igazolni.
Mire tehát elkezdene osztódni, azaz elkezdődne a mitózis, a sejt dupla DNS-állománnyal rendelkezik.
A mitózis első lépése a profázis, amely a kromoszómák kondenzálódásával kezdődik. Minden kromoszóma két testvérkromatidából áll, amelyek a centroméránál kapcsolódnak egymáshoz. A profázisban eltűnik a maghártya, megkettőződik a citocentrum, majd elkülönül egymástól s a sejt ellentétes pólusai felé vándorol a két centriólum. A második fázis a metafázis, melynek kezdetekor a legnagyobb a kromoszómák kondenzációja. A két centriólumból kiinduló osztódási orsók húzórostjai a sejt középső (egyenlítői) síkjában elhelyezkedő kromoszómák centromérájához kapcsolódnak. A sejtosztódást a metafázisban leállítva vizsgálható a kromoszómák száma, szerkezete.
A harmadik szakasz az anafázis, amely akkor kezdődik, mikor a centromérák elhasadnak és a testvérkromatidák elkülönülnek. Az osztódási orsó rostjai a kromatidákat (utódkromoszómákat) a centroméránál fogva a sejt pólusai felé húzzák. Végül következik a telofázis, mikor az utódkromoszómák elérik a sejt pólusait, kialakul a két utódsejt magja, a citoplazma kettéosztódik és ezáltal két sejt keletkezik. E sejtek génösszetétele azonos, megegyező a DNS-replikáció előtti diploid kromoszomakészlettel.
………………………………….
A mitózis elsődleges eredménye az anyasejt genomjának szétválása két utódsejtbe. Mivel a két utódsejtnek teljesen azonosnak kell lennie, ami a genetikai információt illeti, ezért az osztódás előtt minden kromoszómát meg kell kettőzni. Ez az interfázis közepén történik meg, annak is az S fázisában.Így minden kromoszóma önmagának két genetikailag azonos másolatát tartalmazza, melyeket kromatidnak nevezünk. Ezek a centromeren keresztül vannak összekapcsolva. A kromatidok önmagukban viszont nem tekinthetők kromoszómának.
Az ábrán a piros és kék kromoszómák homológok. A DNS megkettőződése után a homológ kromoszómák két-két testvérkromatidból állnak. A mitózis befejeztével a testvérkromatidokból testvér kromoszómák jönnek létre, és két utódsejtbe kerülnek. Így tehát az anyasejt genomja megkettőződött, majd két identikus sejt keletkezett.







Legutóbbi hozzászólások