Babes Bolyai Tudományegyetem 2009 távoktatás
Üzenetek címkézve Genetika
Genetikai alapfogalmak
jan 27th
Genetika, 1. tétel, pszichológia távoktatás
Genetikai alapfogalmak
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
kb. 100billió sejt
- a sejtek sejtmagjaiban a genetikai állomány (genom) két teljes példánya található az egyik példány az anyától a másik az apától származik (kivéve a petesejteket és a hím ivarsejteket, amelyekben csak egy példány van, illetve a vörösvértesteket amelyekben egy sincs)
- mindkét példány 23 kromoszómából áll és hozzávetőlegesen 20.000 ugyanolyan gént tartalmaz
- Allélok: az egymást kölcsönösen kizáró minőségi vagy mennyiségi tulajdonságokat meghatározó gének
- Genotípus: a jelleg létrehozását biztosító genetikai szerkezet
- Fenotípus: az érzékszervünkkel vagy laboratóriumi műszerekkel kimutatott állapot (jelleg) mindaz, ami a génen kívül van (klinikai kép)
- Mutáns vagy hibás gén: a betegségért (kóros állapotért) felelős gén (szabályos allélját normális génnek nevezzük)
- Domináns gén: ha allélpárja jelenlétében is előidézi a rá jellemző jelleget (jelölése nagybetű)
- Recesszív gén: csak akkor fejti ki hatását, ha domináns allélpárja nincs jelen (jelölése kisbetű)
- Homozigóták: egy adott kromoszómapár mindkét tagjában ugyanazt a gént hordozzák (AA,aa)
- Heterozigóták: egy adott kromoszómapár egyik tagjában domináns, a másikon recesszív jellegért felelős gén található (Aa)
- Hemizigóták: azt az XY nemi kromoszóma összetételű egyént (férfit) nevezzük akinek az X kromoszómájában található a hibás (recesszív gén)
- Domináns gén függvényében: AA(Beteg), Aa(Beteg), aa(Egészséges)
- Recesszív gén függvényében: AA(Egészséges), Aa(Egészséges vagy génhordozó), aa(Beteg)
- A domináns gén tehát mind homoz. mind heteroz. állapotban létrehozza a betegséget, míg a recesszív gén csak homoz. állapotban , heteroz állapotban csupán génhordozó (genetikai módszerekkel kimutatható: heterozigóta tesztek)
Fragilis X szindróma
jan 27th
Genetika, 32. tétel, pszichológia távoktatás
Fragilis X szindróma- Martin Bell
Hochbauer Jenőtől kaptam
A szindróma elnevezését citogenetikai jellemzőjétől, fokozott kromoszóma törékenységéről kapta. A férfiak körében előforduló értelmi fogyatékosság hátterében többnyire ez a genetikai eltérés áll. A mentális retardációt okozó örökletes betegségek sorában a Down kór után következik.
Születési előfordulása 1/1000 fiú újszülött. A betegség recesszíven öröklődik XR.
Értelmi akadályozottságuk az enyhétől a súlyosig változhat, de többségük a mérsékelt kategóriába tartozik. IQ-juk az életkor előrehaladtával csökken. Gyakran vannak beszéd és nyelvi problémáik. Beszédmintájuk jellegzetes, monoton, litániás szövegként hangzik. Társuló betegségek: hiperaktivitás, autizmus, görcsrohamok, ismétlődő mozgások (tic).
Szembetűnő testi jellegzetességek: nagy elálló fülek, hosszú arcközép, előreugró állkapocs, nagy koponya, kancsalság, laza újizületek. Nem minden érintett személynél van meg az összes sajátosság.
A betegség két formája különböztethető meg attól függően, hogy milyen hosszú kóros bázispár amplifikálódik
A „pre” elnevezést viselő mutáció esetében az értelmi fogyatékosság előfordulása kisebb és tünetei is gyengébbek. A „full” mutációs formában úgy a fogyatékosság rizikója, mint a tünetek erőssége is nő.
A betegség a Down kórhoz hasonlóan prenatálisan kimutatható. A betegségre jellemző az anticipáció, vagyis a betegség súlyossága nemzedékről nemzedékre nő. Férfiak és nők egyaránt átörökíthetik.
Amennyiben férfi a hordozó lányain keresztül fiúunokái 40%-os, dédunokái 50%-os rizikóval lesznek szellemileg fogyatékosok. Amennyiben nő a hordozó akkor már fiaiban 50%-os az előfordulás kockázata.
Újabb vizsgálatok szerint nem recesszíven hanem dominánsan öröklődik. A penentranciája változó nő és férfi betegek esetében.
Internetről:
Az értelmi fogyatékosság a központi idegrendszer kialakulását meghatározó genetikai és környezeti hatások következtében létrejövő fejlődési zavar, amelyről 70 IQ érték alatt beszélhetünk. Az értelmi fogyatékosság gyakorisága Magyarországon az iskoláskorú népességben 3% körül ingadozik.
Régóta ismert, hogy fiúkban az értelmi fogyatékosság 25-50% -kal gyakoribb, mint a lányokban. Ez a megfigyelés egyértelműen az X kromoszómához kötött öröklődés megnyilvánulására utal. Az összes X-hez kötött mentális retardációval járó kórkép mintegy feléért a J. P. Martin és J. Bell által 1943-ban leírt Martin-Bell kór vagy más néven fragilis X betegség felelős.
A Fragilis X betegség minden 2000. újszülöttben (minden 1500. fiúban és minden 2500. lányban) fordul elő, így hazánkban évente kb. 70 új eset (45 fiú és 25 lány) várható. Közvetlenül a Down szindróma után következik a mentális retardációt okozó genetikai kórképek között.
A betegség főbb klinikai tünetei a mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékosság (az IQ leggyakrabban 35-45 közötti tartományban van): a központi idegrendszer működési zavarának egyéb megnyilvánulásai, pl. autizmus, a beszédfejlődés jellemző zavara, herenagyobbodás, jellegzetes fej és arcforma, stb.
A fragilis X kórkép gyógyíthatatlan, súlyos értelmi fogyatékossággal járó betegség.
Az értelmi akadályozottság öröklődése
jan 27th
Genetika, 31. tétel, pszichológia távoktatás
Az értelmi akadályozottság öröklődése
Hochbauer Jenőtől kaptam
A mentális retardáció DSM-IV szerinti kritériumai a következők:
1. jelentősen átlag alatti intellektuális teljesítmény,
2. az aktuális adaptiv működés egyidejű deficitje vagy károsodása a következő, legalább három területen: kommunikáció, önmaga ellátása, családi élet, társadalmi készségek, közösségi források felhasználása, önmaga irányítása, iskolai készségek, munka, szórakozás, egészség és biztonság,
3. kezdet 18 éves kor előtt.
A mentális retardáció a lakosság hozzávetőlegesen 1-2%-át érinti. A férfi-nő arány megközelítőleg 2:1. az alacsonyabb társadalmi rétegekben gyakoribb az értelmi visszamaradottság, ezzel szemben a középsúlyos, súlyos és igen súlyos mentális retardáció egyforma gyakoriságot mutat minden társadalmi osztályban.
A mentális retardáció lényegét csak akkor értelmezzük helyesen, ha a mennyiségi különbségek mellett az ép értelem és az akadályozott értelem minőségi különbségeit is figyelembe vesszük, valamint nem vonatkoztatunk el azoktól az okoktól, amelyek az intelligencia csökkenését létrehozták. Mert például egy gyermek, ha balesetben szerezte fejsérülését és emiatt vált csökkent intelligenciájúvá, úgy tekintendő, mint aki trauma által okozott demenciában szenved, de mentálisan nem retardált.
Az intelligencia jelentős szerepet játszik a magatartás szabályozásában, ezért, ha károsodás történik, a cselekvések létrejöttében könnyebben dominálnak a személyiség tudatalatti rétegei, a vágyak, az ösztönök, az indulati elemek. Az intellektuális kontroll csökkenésének, vagy elvesztésének velejárója az alkalmazkodóképesség elégtelensége.
Az intelelektuális károsodás szintjét tükröző retardáltsági fokozatok:
- enyhe mentális retardáció (a gyermek IQ-ja 50-70 közötti)
- mérsékelt (középsúlyos) retardáció (IQ: 35-40-től 50-55-ig terjed)
- súlyos retardáció (IQ: 20-40)
- igen súlyos értelmi akadályozottság (IQ: 20 alatti)
A mentális retardáció néhány súlyos és igen súlyos formája progresszív testi hanyatlással, korai elhalálozással jellemezhető. Az enyhe és közepes fokú mentálisan retardáltak várható élettartama valamivel rövidebb, mint az átlgapopulációé.(Kiss Szidónia)
A mentális retardáció szindrómái:
- Down szindróma (21-triszómia
- Fragilis X-szindróma (XR)
- Rett-szindróma (XD) ?
- Williams-szindróma (7 mikrodeléció)
-Angelman- és Prader-Willi-szindróma (15 kr. Deléció)
- Enzimopátiák: a recesszív gén rendellenességekhez kapcsolódó értelmi fogyatékosság:
Az értelmi fogyatékosságot kialakító tényezők
A fogyatékosság létrejöttében mind a genetikai (endogén hatás), mind a környezeti hatásoknak (exogén hatás) fontos szerepe van.
Környezeti hatások
Az környezeti ártalmak szerepet játszanak az endogén ártalmak kialakításában.
A károsító tényezők időbeli megjelenését tekintve a felosztásuk:
Prenatális környezeti ártalmak: anyai betegség, drog- alkoholfogyasztás; fertőzések. Perinatális környezeti ártalmak: koraszülöttség; fulladás; szülési sérülés, fertőzés.
Posztnatális környezeti ártalmak: virális vagy bakteriális fertőzések.
Genetikai (endogén) hatások
Endogén ártalmak közé soroljuk az örökletes tulajdonsággal rendelkező DNS gén illetve gének káros működése okozta sérüléseket. A rendellenességek a fogamzástól a születésig tartó időszakban manifesztálódnak, mind a genetikai, mind a környezeti hatások (az un. teratogének) következtében.
Az 55 feletti IQ-val rendelkező személyek értelmi fogyatékossága hátterében általában multifaktoriális, poligénes hatások vannak. Az ennél kisebb IQ-val rendelkező személyek fogyatékosságának oka jobban körülírható, pl. monogénes szindrómák vagy kromoszóma rendellenességek következményei.
A genetikai hibák szempontjából megkülönböztetünk kromoszóma rendellenességhez és gén rendellenességhez kötött értelmi fogyatékosságot.
Genetikai alapfogalmak, gén-fén összefüggések, fenotípus, genotípus
jan 13th
Genetika, 1. tétel, pszichológia távoktatás
Genetikai alapfogalmak, gén-fén összefüggések, fenotípus, genotípus
Szabó Eszter jegyzete
Genetikai alapfogalmak
Genetikai alapfogalmak 2
Legutóbbi hozzászólások