Babes Bolyai Tudományegyetem 2009 távoktatás
Genetika
Alzheimer kór
jan 27th
Genetika, 41. tétel, pszichológia távoktatás
Alzheimer kór
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- 50 60 év között alakul ki, gyakori a családi előfordulás
- Emlékezőképesség elvesztése, feledékenység, a dolgok elhagyása, képtelen a beszélgetésekre vagy az újonnan szerzett információkra emlékezni. DE nem jár azzal hogy elfelejti a múlt eseményeit
- Személyiségváltozás, kedélybetegségek, szorongás, lassú gondolkodás, apátia, levertség, az öngyilkosság emlegetése, kellemetlenkedő magatartás, verbális agresszió,nem megfelelő vagy visszahúzódó magatartás, agresszió, hallucináció, paranoja.
- Gének: eddig 4 olyan gént azonosítottak, amely Alzheimer kórt vagy a vele szembeni fogékonyságot okozza.
- amiloid-prekurzor protein gén: (APP) a 21. kromoszómán (Down szindróma tünetei)
- apolipoprotein: (E) 19. kromoszómán: az agysejtekben fejti ki hatását, de fontos szerepet játszik a koleszterinszint szabályozásában
- preszenilin1: 14. kromoszómán
- preszenilin2: 1. kromoszómán
- 12es kromoszómán egy újabb gént fedeztek fel
- Környezeti tényezők is hozzájárulnak a betegség kialakulásához: dohányzás, hiányos táplálkozás
-Érdekesség: 2881 személy: akik soha nem házasodtak meg háromszor nagyobb alzheimer kór kockázatnak vannak kitéve
Huntington betegség (chorea)
jan 27th
Genetika, 40. tétel, pszichológia távoktatás
Huntington betegség (chorea)
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- Autószomális domináns öröklődés, a hibás gén a 4-es kromoszómán helyezkedik el.
- A Huntington chorea nevű gyógyíthatatlan betegség – népies nevén “vitustánc” – súlyos, a kezdeti mozgászavaroktól ( kényszermozgások) a teljes szellemi-fizikai leépülésig vezető kór, amely felnőttkorban, általában 40 év felett jelentkezik.
- Tűnetei: kényszermozgások, nyugtalanság, akadozó beszéd, személyiségváltozás, viselkedészavar, demencia, szkrizofrénia. A halál a tűneteket követően 2-20 éven belűl következik be.
- Közel egy évtizede ismert, hogy egyetlen gén hibája (mutációja, azaz örökletes megváltozása) áll kialakulásának hátterében, amely ráadásul elnyomja a másik szülőtől származó egészséges példányt (monogénes domináns öröklődés).
- A betegséget okozó hibás gén születéstől kezdve jelen van a szervezetben. E genetikai hiba idézi elő az agysejtek pusztulását az agy corpus striatum nevű területén. A mutáns gén hatására a huntingtin nevű fehérje hibás szerkezetű változata jön létre, amely rendellenes mennyiségben tartalmazza a glutamin nevű aminosavat (a fehérjék aminosavak összekapcsolódásával alakulnak ki).
Duchenne muszkuláris disztrófia
jan 27th
Genetika, 39. tétel, pszichológia távoktatás
Duchenne muszkuláris disztrófia
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- Monogénesen öröklődő neurológiai betegség, izomsorvadás tünetegyüttes
- Tünetek: 2.4 éves korban jelennek meg, a gyerekek gyakran elesnek.A vázizmok fokozatosan elgyengűlnek, 9-11 éves korra bekövetkezik a teljes járásképtlenség (bénulás?). – - A betegség 15-25 éves kórban halálhoz vezet. Gyógyíthatatlan.
- A dystrophin nevű gént érintő mutációk következtében alakul ki (ebben az esetben hiányzik az izmok normális működéséhez szükséges, az említett gén által kódolt dystrophin nevű fehérje). A dystrofin nevű fehérje kódolási hibája okozza- az érintett gén az X kromoszóma rövid karján helyezkedik el.
hosszabb spontán deléciók + triplet expanzió következménye
- A muszkuláris disztrófia esetében is egy CTG ismétlődés megsokszorozódása a betegség kialakulásának oka. Normál esetben 5 kópiában ismétlődik ez a szekvencia, ami a betegségben szenvedők esetében 50 körüli ismétlődésre növekedhet. A Huntington kórnál hasonló triplet expanzió a mutáció kialakulásának mechanizmusa.
A betegségnek létezik egy súlyosabb formája is- ez autószomális recesszíven örökődő
Az autizmus
jan 27th
Genetika, 37. tétel, pszichológia távoktatás
Az autizmus
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- Az autizmus az agyi működés súlyos, alapvető fejlődési területeket érintő, egész életen át tartó zavara, amely a szociális viselkedés, a kommunikáció, a rugalmas gondolkodás és a képzeleti működés területein megmutatkozó fogyatékosságban jelentkezik.
- Az autista gyermekek súlyos neurológiai tüneteket mutatnak, amelyek az idegrendszer kiegyensúlyozatlan működéséből adódnak. Ezek a tünetek 2 és 5 év között a legsúlyosabbak. Ezután lényegesen javul a környezetükkel való kapcsolat, alkalmazkodóképesség, de az alapprobléma megmarad.
- Előrehaladott anyai életkor, terhesség alatti gyógyszerszedés, koraszülés, túlhordás, vérzés, édesanya rubeolás megbetegedése, toxikus anyagokkal való kapcsolat.
- Elhúzódó születés, későn meginduló légzés, megkésett sírás, újszülöttkori görcsök
- Biológiai szervi okok: a neurológiai károsodás és a mentális retardáció között összefüggést mutattak ki, ami azt bizonyítja hogy az autizmus fejlődési zavar
- Fokozott hallás (érzékeny a zajokra), túlérzékeny fájdalomra, rossz egyensúlyérzet, mozgászavar (infantilis reflexek, sztereotip mozgások)
- Az érzékszervi integráció, az idegrendszeri érettség a vesztibuláris és más érzékszervi rendszer ingerlésével javítható. A vesztibuláris rendszer fejlesztése maga után húzza a többi érzékszerv fejlődését
- Kutatók szerint a rendellenességekett az okozza hogy a kisagy a normálisnál kisebb méretű (mozgás, figyelem, koncentráció, mimikai jelzések) illetve a nyúltagy egy kis részének szokatlan fejlődési rendellenességét is kimutatták
- Az autizmus okainak kutatásában fontos helyet foglal el a genetikai meghatározottság: több mint 90százalékban genetikai okokra és 10százalékban környezeti okokra vezethetők vissza
- 5 kromoszómán találtak e szempontból jelentős régiókat: 2,3,7,15, valamint az X kromoszómán
Angelman és Prader Willi szindróma
jan 27th
Genetika, 35. tétel, pszichológia távoktatás
Angelman és Prader Willi szindróma
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- Az Angelman szindróma egyik oka a mentális retardációnak, amelyet jellegzetes fizikális és magatartási fenotípus jellemez. Gyakorisága 1: 25000 re tehető.
- Ebben az esetében a deléció az anyától öröklött 15ös kromoszómán jelentkezik, a Pader Willi szindrómánál uez a deléció az apai eredetű 15ös kromoszómát érinti
- Jellegzetes küllem (2 évben): széles mosolygós száj, vékony felső ajak, előreugró áll, mélyen ülő szemek, nagy hézagok a fogak között, általában világos bőr és haj, kék szem. 40 százalékuk bandzsit, 10 százalékuk gerincferdüléses.
- Epilepsziás roham, hiperaktivitás, nevetgélés..
- A nyelvfejlődés késik, vagy elmarad.
- Az Angelman szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat (UBE3A gén amely mind az anyai mind az apai kromoszómán megtalálható)
- A szindróma nem gyógyítható , de tünetei enyhíthetők. (foglalkoztatási,zene és hidroterápia)
- Prader Willi szindróma 1956ban írták le először: elhízás, alacsony termet és mentális retardáció jellemez. 1:10000 és 1:22000 közöttire becsülik
- Nappali álmosság, ortopédiai rendellenességek, diabetes kialakul az elhízás következményeként
- Depresszió, szorongás, makacsság, alacsony frusztrációs tolerancia, tanulási nehézségek (számolás, írás)
- Genetikai hátterét vagy a 15q11q13 apai deléciója vagy a 15ös kromoszóma anyai uniparentális diszómiája képezi.
Williams-szindróma
jan 27th
Genetika, 34. tétel, pszichológia távoktatás
Williams-szindróma
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- Genetikai eredetű fejlődési, neurológiai zavar
- Ritka betegség 15000 20000 élve születésből 1 csecsemőt érint
- Enyhe vagy közepes mentális retardáció
- Általában alacsony testsúllyal születnek és felnőtt korukban is alacsonyak maradnak (nők 152,4 cm ; férfi 167,4 cm)
- legjellegzetesebb tünet a kék vagy zöld szemű csecsemők szivárványhártyáján levő csillagszerű mintázat. Szemük körül duzzadtság figyelhető meg. Széles orrgyök, kis orr, orr és száj közötti távolság hosszabb, jellegzetesek a fogászati rendellenességekl
- szív és érrendszeri problémák
- veserendellenességek, sérv, kancsalság, középfülgyulladás
- Hyperacusis: bizonyos hangokra való túlzott érzékenység: még nem találtak választ arra, hogy ezt idegrendszeri vagy hallószervi elváltozás okozza e.
- Rendkívül szeretetreméltóak, érzékenyek, udvariasak. Szeretnek barátkozni, beszélgetni.
- Nagyon könnyen tanulnak idegen nyelveket, átlag feletti zenei hallással és muzikalitással rendelkeznek, IQjuk 40 és 90 között van.
- Gyermekkori fejlődésük lassúbb. Későbbi gyermekkorban ált. probléma a figyelmük elterelhetősége, nyughatatlanság. Rögeszmék is kialakulhatnak.
- A Williams szindróma oka a 7es kromoszóma hosszú karját érintő mikrodeléció. A hiányzó DNS részlet tartalmazza az elasztin (szövetek , szervek rugalmasságát meghatározó fehérje) szintéziséért felelős gént és további 15 20 gént.
- Williams szindrómásoknál általában ugyanaz a 20 gén hiányzik.
Öröklődés és szexuális irányultság
jan 27th
Genetika, 30. tétel, pszichológia távoktatás
Öröklődés és szexuális irányultság
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- 30 évesek az első adatok, hogy genetikai tényezők szerepet játszhatnak a nemi irányultság kialakításában
- homoszexualitás előfordulása magasabb azoknál a férfiaknál akiknek az egypetéjű ikertestvére homoszex. , minta azoknál akiknek kétpetéjű ikerpárja homoszex.
- több homoszexuális férfi rokon a családok női ágán (anyai nagybácsi, anyai nagynénik fiai között), mint apai ágán
- ez azt veti fel hogy a homoszexualitás génje talán az X kromoszómán helyezkedik el és az X kromoszómát a fiúgyermek mindig az anyától örökli
- az X kromoszómát nők és férfiak egyaránt hordozzák, tehát anélkül is továbbítható, hogy a viselkedésben megnyílvánulna
Hermafroditizmus. Transzszexualitás
jan 27th
Genetika, 29. tétel, pszichológia távoktatás
Hermafroditizmus. Transzszexualitás
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
Hermafroditizmus
- Valódi kétneműség- nagyon ritka.
- Ilyenkor mindkét nem külső és belső nemi szervei egyaránt megtalálhatóak.
- Pszcheudohermafrodiztizmus- ( pszcheudó – látszólagos):
csak az egyik nemi mirigy (pl.petefészek) és az ennek megfelelő kromoszómaképlet található (XX) – DE a szaporítószervek és a másodlagos nemi jellegek nem ennek felelnek meg.
Teszikuláris feminizáció- XY kromoszóma , herék nem működnek, méhe nincs- külsőleg női fenotípus. A beteg nőnek érzi magát. Enzimiopátia okozza.
- Transzszexualítás
- Nem biológiai, hanem pszichológiai probléma- az egyén pszichés viselkedése anatómiai nemével ellentétes.
- Hermafrodizmus: görög mitológia (Hermész és Aphrodité fia). A valódi kétneműség, a hermafrodizmus nagyon ritka. Ilyenkor mindkét nem külső és belső nemi szervei megtalálhatók
- Pszeudohermafrodizmus: csak az egyik nemi mirígy és általában az ennek megfelelő kromoszómaképlet található, de a szaporítószervek és másodlagos nemi jellegek ennek nem felelnek meg. Egyik legismertebb formája az örökletes tesztikuláris feminizáció, amely kórképnél a herék nem működnek, XY a kromoszómaképlet, de külsőleg női fenotípus található
- Transzexualitás: nem biológiai, hanem pszichológiai probléma, pszichés viselkedése anatómiai nemével ellentétes
Női kariotípusú férfiak, férfi kariotípusú nők
jan 27th
Genetika, 28. tétel, pszichológia távoktatás
Női kariotípusú férfiak, férfi kariotípusú nők
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- 46XX kariotípusú férfiak.
- Nem génmutáció.
- Kleinefelter szindróma (XXY) variánsának tekinthető. Nagyon ritka.
- Kariotípus női, fenotípus férfiasabb mint a Kneif. Szindrómában.
- Inkább csak feltevések vannak mint magyarázat a kialakulására.
- 46XX/ 46XY mozaicizmust v. génmutációt tételeznek fel.
- Valószínűnek tűnik, hogy a Kneif. Szindrómásnak induló XXY-ból az embrionális feljődés alatt elvesztődik az Y.
- 46XY- férfi kariotípusú nő
Nem génmutáció, hanem a genetikai és a látható nem ütközése
Nemi diferenciálódás alapjai
jan 27th
Genetika, 27. tétel, pszichológia távoktatás
Nemi diferenciálódás alapjai
Hochbauer Jenő, Antal Erika , Garda Ildikó, Pölczman Ildi, Máthé Kata jóvoltából
- Normális embrionális nemi differenciálódás esetén :
46 XX karitípushoz női belső és külső nemiszervek
46 XY karitípushoz férfi belső és külső nemiszervek tartoznak.
- Megszületéskor a kromoszómális, gonadális és a genitális nem azonos. Erre épül rá a gyerekben a pszichoszomatikus nem (nemi szerep, nemi identitás). Jog értelemben vett nem: amit az anyakönyv fejez ki.
- 46 XX- szükséges a petefészek normális kifejlődéséhez.
- X-en lévő deléció, XO- szomatikus elváltozásokhoz vetet
- A nemi szervek differencioládása a terhesség 6-12 hetében történik.
- A férfivé válás az Y kromoszóma jelenlétét igényli- ennek a rövid karja játszik kritikus szerepett és a magzati herék által termelt hormonok is fontosak.
-Az Y kromoszóma kis mennyiségben tartalmaz olyan szekvenciát, melynek van homológ szakasza az X kromoszómán- ezen a szakaszon előfordulhat génkicserélődés (akár az autoszomális géneknél).
- Pszeudoszomális régió
- TDF- a here kialakulását befolyásoló génszakasz és ez pont a homológ szakaszon van.
- Egy ilyen transzlokáció (vagy mi) hatására az XX karitotípusú nőhöz férfi külső nemi szervek fejlődnek ki.
- Fiuknál az X kromoszómán lévő androgén receptor vezethet ellentétes külső nemi szerv kialakulásához.
- Interszexualitásnak azt az állapotot nevezzük, amelyekben a kromoszómális, gonadális, pszichoszomatikus illetve anyakönyvi nemek közül legalább 1 nem azonos a többivel.
- „gonadális nem” jelentése:
- A noi testben vannak petefészkek (női gonádok, vagyis nemi mirigyek)
- A férfi testben vannak herék (férfi gonádok)
Legutóbbi hozzászólások